Mengapa hemofilia adalah penyakit kerajaan

2024 Pengarang: Seth Attwood | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-16 16:08

Penyakit ini selalu dianggap sebagai tanda pembawa milik keluarga kerajaan, atau bahkan disamakan dengan hak istimewa (sangat meragukan, seperti asam urat) orang kerajaan. Faktanya, ini tidak terjadi: manusia biasa juga tidak kebal dari hemofilia, tidak mungkin ada orang yang akan memasukkan informasi risalah sejarah bahwa seorang petani telah meninggal karena "darah cair".

Yah, itu tidak menarik untuk keturunan - mungkin hanya untuk dokter.

Kehidupan seseorang dengan hemofilia adalah serangkaian tes kelangsungan hidup yang konstan. Apa yang bagi orang sehat akan tampak seperti hal sepele (mereka memotong jari saat memotong bawang untuk makan malam, jatuh dari sepeda dan meletakkan lutut di aspal, mencabut gigi, atau mimisan karena tekanan darah tinggi) dapat berubah menjadi masalah bagi seorang penderita hemofilia. Tidak, dengan cedera seperti ini, seseorang tidak akan mati karena pendarahan - ini mungkin kesalahpahaman paling umum tentang konsekuensi hemofilia, tetapi sangat sulit untuk menghentikan darah. Pendarahan internal menjadi masalah yang jauh lebih besar, yang dapat terjadi bahkan secara spontan, tanpa pengaruh eksternal. Di sini kita sudah harus menggunakan obat-obatan khusus dan intervensi medis mendesak diperlukan.

penyakit kerajaan

Penyebab penyakit ini adalah gen bawaan, yang sebagian besar dibawa oleh wanita. Gadis itu mengambil gen ini dari ibunya, dan kemudian menularkannya kepada putranya, yang nantinya akan sakit hemofilia, atau kepada putrinya, yang juga akan menjadi pembawa gen ini.

Penyebutan pertama "darah cair" ditemukan di Talmud. Dahulu kala, seorang Yahudi tua memperkenalkan aturan bahwa seorang anak laki-laki tidak boleh disunat jika dua kakak laki-lakinya meninggal karena kehilangan darah akibat operasi tersebut. Kejam, menurut saya, tetapi dengan cara yang berbeda pada waktu itu hampir tidak mungkin untuk mendiagnosis penyakit ini secara akurat. Mendekati abad XII, seorang dokter dari negara-negara Arab mencatat dalam buku harian medisnya bahwa ia bertemu dengan seluruh keluarga di mana pria sering meninggal karena pendarahan yang disebabkan oleh luka kecil. Dan hanya pada abad ke-19, seorang dokter dari Amerika, John Otto, secara akurat menetapkan: pendarahan terus-menerus, bahkan dari goresan kecil, adalah penyakit, apalagi, penyakit keturunan yang terutama menyerang pria. Saat itu, tidak ada yang diketahui tentang partisipasi perempuan dalam “lingkaran setan”. Dan namanya berbeda - Otto memanggilnya "kecenderungan pendarahan", dan kemudian para ilmuwan dari Swiss memberinya nama yang akrab di mata modern: hemofilia.

Ia juga memiliki nama lain seperti "Penyakit Victoria" atau "penyakit kerajaan". Mereka tidak muncul secara kebetulan: pembawa gen fatal yang paling terkenal adalah Ratu Victoria.

Wanita itu, kemungkinan besar, adalah pembawa pertama dalam keluarganya, dan gen itu berkembang di tubuhnya, karena penyakit itu tidak ditemukan dalam keluarga orang tua Victoria. Tapi setelah itu - banyak. Hemofilia juga menyebar karena dalam keluarga kerajaan, pernikahan dilakukan antara kerabat dekat: ini juga berkontribusi pada peningkatan manifestasi gen. Victoria sendiri memiliki seorang putra yang sakit, Leopold, dan putrinya menjadi pembawa dan menularkan epidemi hemofilia kepada keturunan mereka, yang, pada gilirannya, menyebarkannya ke hampir semua keluarga kerajaan di Eropa. Fakta bahwa Leopold dilahirkan dengan penyakit ini, para menteri Gereja segera dianggap sebagai pembalasan atas dosa besar Ibu Suri: dia melanggar salah satu perjanjian - "melahirkan anak-anak dalam penyakit", dan ketika Leopold lahir, dokter pertama kali menggunakan kloroform sebagai obat bius … Namun, jika Anda tidak memperhitungkan penyakitnya, pemuda itu memiliki pikiran yang sangat ingin tahu dan tertarik pada pengetahuan baru. Dia dengan mudah lulus dari Oxford, dan melayani ibunya sebagai sekretaris pribadi Ratu. Orang-orang sezaman berpendapat bahwa Leopold sering membantu Victoria dalam melakukan urusan negara, dari mana dapat disimpulkan bahwa pendidikan bukan untuk "centang", tetapi untuk masa depan. Sang pangeran bahkan berhasil menikah, setelah memilih Elena, saudara perempuan Ratu Belanda, sebagai istrinya, pengantin baru itu berhasil melahirkan dua anak (yang juga menderita penyakit fatal). Dan kemudian sang pangeran tidak berhasil tersandung dan meninggal karena pendarahan otak.

Terlepas dari kenyataan bahwa orang belajar mengenali hemofilia pada tahap awal, tidak ada yang tahu bagaimana mengobati atau mencegahnya, atau bahkan bagaimana membuat hidup lebih mudah bagi pasien. Namun mereka berusaha sebaik mungkin, terutama mereka yang memiliki kesempatan untuk menjaga harapan hidup keturunannya. Jadi, di Spanyol, mereka mencoba melindungi dua pewaris takhta yang sakit dari lecet dan goresan yang tidak disengaja dengan cara yang sangat aneh: saat berjalan di taman dan mengambil "koktail oksigen", anak laki-laki mengenakan semacam pakaian luar angkasa di atas kapas. dasar, dan setiap cabang taman dibungkus dengan lapisan kain kempa yang tebal, sehingga anak-anak, Tuhan melarang, tidak tergores.

Romanov dan hemofilia

Ketika saya mengatakan bahwa penyakit itu telah menyebar ke seluruh keluarga kerajaan Eropa, saya tidak menekuk hati saya sama sekali. Pada saat itu, hemofilia dapat dianggap sebagai penyakit mematikan (dan bahkan sekarang ada kelompok risiko tergantung pada jenis penyakitnya - A, B atau C), dan berkat keturunan Victoria, ia datang ke Kekaisaran Rusia. Satu-satunya putra Nicholas II, Alexei, menderita penyakit ini. Alexandra Feodorovna, sebagai cucu perempuan Victoria, mewarisi gen naas itu dan mewariskannya kepada putranya.

Pangeran itu belum berusia dua bulan ketika dia mengalami pendarahan pertamanya, dan sejak saat itu penyakitnya mulai menyerang. Setiap goresan, setiap memar menyebabkan fakta bahwa dokter pengadilan merobohkan dalam upaya untuk "menyegel" darah. Di pagi hari, anak laki-laki itu sering mengeluh kepada ibunya bahwa dia tidak bisa merasakan lengan atau kakinya, dan lebih sering dia disiksa oleh rasa sakit yang parah akibat pendarahan pada persendian.

Seseorang bahkan dapat mengatakan bahwa hemofilia memiliki efek tidak langsung pada politik Rusia pada waktu itu: selain dari anggota keluarga kekaisaran, hanya Grigory Rasputin yang dapat mengunjungi pangeran kapan saja, yang entah bagaimana berhasil menghentikan pendarahan Tsarevich. Alexei dengan cara yang tidak bisa dipahami. Secara alami, ini mengarah pada fakta bahwa baik Nicholas II dan istrinya sangat mempercayai orang Siberia, dan mendengarkan kata-katanya sehubungan dengan satu atau lain bidang kehidupan.

Rumor penyakit

Tentu saja, para raja melebih-lebihkan perhatian mereka pada anak-anak - tidak ada gunanya membungkus taman dengan kain kempa, karena goresan kecil tidak akan membahayakan anak-anak. Di sisi lain, sulit untuk memberikan penilaian yang memadai tentang perawatan seperti itu, karena nyawa pewaris takhta dipertaruhkan, yang, terlebih lagi, adalah anak kecil yang tidak berdaya, sama seperti semua anak lain yang suka berlari. dan bermain lelucon.

Setiap potongan besar, pukulan kuat apa pun bisa berakibat fatal. Itulah sebabnya intervensi bedah dikontraindikasikan pada pasien hemofilia: sayatan dengan pisau bedah bisa berakibat fatal. Tentu saja, ada pengecualian: dalam keadaan darurat dan dengan pemberian penuh kepada yang membutuhkan dengan obat-obatan yang meningkatkan pembekuan darah, operasi dapat dilakukan.

Ya, pada dasarnya itu adalah penyakit "laki-laki", dan seks yang lebih kuat menderita karenanya. Tetapi arsip medis berisi 60 riwayat kasus milik wanita yang menderita pendarahan, dan bukan hanya pembawa gen. Ya, hemofilia diturunkan dari ibu ke anak, tetapi terkadang (seperti dalam kasus Ratu Victoria) gen ini bermutasi dengan sendirinya, pada organisme dewasa yang sehat. Kasus seperti itu sekitar 30%. Tidak mungkin untuk mengetahui dengan tepat alasan penyakit non-keturunan: ada saran bahwa dalam beberapa kasus itu dipicu oleh asupan obat yang diresepkan untuk onkologi, atau pada akhir kehamilan, berlanjut dengan komplikasi parah.

Saat ini, 400 ribu orang dengan hemofilia hidup di dunia, 15 ribu di antaranya di Rusia. Dunia berusaha menarik perhatian mereka, dan tidak tetap acuh tak acuh: sejak 17 April 1989, Hari Hemofilia Sedunia telah muncul di kalender. Seperti beberapa abad yang lalu, penyakit ini masih belum dapat disembuhkan, tetapi dokter modern memiliki peluang yang jauh lebih baik untuk menyelamatkan nyawa seseorang dengan "darah cair" dengan mengendalikan perjalanan penyakit dengan terapi fisik dan membantu mengurangi durasi dan frekuensi perdarahan dengan suntikan faktor koagulasi. Zat-zat ini, yang memastikan pembekuannya, diekstraksi dari darah yang disumbangkan. Bersama dengan prosedur dan pengawasan medis, mereka dapat memberikan seseorang dengan hemofilia umur panjang yang sama dengan orang yang sehat.

Pencarian obat tidak berhenti selama sehari. Harapan besar disematkan pada terapi gen, di mana perubahan dibuat pada perangkat genetik sel somatik manusia: belum diketahui bagaimana hal itu akan mempengaruhi organisme kita, tetapi ahli genetika berhasil menyembuhkan beberapa tikus dari hemofilia. Selama 8 bulan tindak lanjut terus menerus, tidak ada efek samping yang diidentifikasi. Saya ingin penyakit berbahaya itu lebih suka meninggalkan orang sendirian, dan menemukan tempatnya bukan di tubuh manusia, tetapi di halaman sejarah yang berdebu.